Mutational and phenotypic spectra of KCNE1 deficiency in Jervell and Lange‐Nielsen Syndrome and Romano‐Ward Syndrome
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
KCNE1 and KCNE2 variants in Patients with Long QT Syndrome
Introduction: Long QT syndrome (LQTS) is a type of ventricular arrhythmia characterized by prolonged QT intervals on electrocardiogram or delay in ventricular repolarization and it can lead to syncope, seizure and sudden cardiac death. Here, KCNE1 and KCNE2 variants are studied among Iranian affected families with this syndrome. Materials and Methods: Fifty patients referring to Rajaei Cardiov...
متن کاملsynthesis of sulfides from alcohols and thiols in solvent-freeconditions and deoxygenation of sulfoxides
کاتالیست یک سنتز جدید برای تیواترها توصیف شده است. واکنش الکل ها با آریل، هتروآریل و آلکیل تیو ل ها درحضور 1،3،5- تری آزو- 2،4،6- تری فسفرین-2،2،4،4،6،6 هگزاکلراید ((tapc به عنوان یک کاتالیست موُثر، بازده های خوب تا عالی از تیواترها را حاصل می کند. علاوه براین، واکنش تحت شرایط بدون فلز و بدون حلال پیش می رود، بنابراین یک مکمل جالب برای روش های شناخته شده سنتز تیواترها ارائه می دهد. یک مکانیسم ا...
15 صفحه اولpatterns and variations in native and non-native interlanguage pragmatic rating: effects of rater training, intercultural proficiency, and self-assessment
although there are studies on pragmatic assessment, to date, literature has been almost silent about native and non-native english raters’ criteria for the assessment of efl learners’ pragmatic performance. focusing on this topic, this study pursued four purposes. the first one was to find criteria for rating the speech acts of apology and refusal in l2 by native and non-native english teachers...
15 صفحه اولa contrastive analysis of concord and head parameter in english and azerbaijani
این پایان نامه به بررسی و مقایسه دو موضوع مطابقه میان فعل و فاعل (از نظر شخص و مشار) و هسته عبارت در دو زبان انگلیسی و آذربایجانی می پردازد. اول رابطه دستوری مطابقه مورد بررسی قرار می گیرد. مطابقه به این معناست که فعل مفرد به همراه فاعل مفرد و فعل جمع به همراه فاعل جمع می آید. در انگلیسی تمام افعال، بجز فعل بودن (to be) از نظر شمار با فاعلشان فقط در سوم شخص مفرد و در زمان حال مطابقت نشان میدهند...
15 صفحه اولeffect of bataine and sulphate supplement on wool and milk characteristics and lambs performance in naine ewes
تعداد 20 رأس میش نژاد نائینی 6+-24 ماهه، با میانگین وزن 2/3-+40 کیلوگرم، همراه با 20 رأس بره های آنها در قالب طرح کاملا تصادفی اثر بتائین و مکمل سولفات بر خصوصیات شیر و پشم و عملکرد بره ها بررسی شد. میش ها بطور تصادفی در چهار تیمار قرار گرفتند. تیمارها عبارت بودند از: 1-گروه شاهد 2-بتائین (05/0 درصد ماده خشک) 3-سولفات (24/0 سولفور درصد ماده خشک 4-بتائین هرماه با سولفات. جیره غذائی طبق nrc با مح...
15 صفحه اولذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Human Mutation
سال: 2018
ISSN: 1059-7794,1098-1004
DOI: 10.1002/humu.23689